Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Τεχνητή νοημοσύνη «διαβάζει» τις εξετάσεις και εντοπίζει τον καρκίνο

Τεχνητή νοημοσύνη «διαβάζει» τις εξετάσεις και εντοπίζει τον καρκίνο

20:08 19/6/2018

λογισμικό

Καλαμαριά - Το Σάββατο η αναβίωση του Κλήδονα από το σύλλογο

Καλαμαριά - Το Σάββατο η αναβίωση του Κλήδονα από το σύλλογο "Η Αγία Παρασκευή"

18:50 19/6/2018

23 Ιουνίου

Προληπτικά μέτρα στον Έβρο λόγω κρούσματος οζώδους δερματίτιδας στην Τουρκία

Προληπτικά μέτρα στον Έβρο λόγω κρούσματος οζώδους δερματίτιδας στην Τουρκία

18:36 19/6/2018

Περιφερειακή Ενότητα Έβρου

Δήμος Καλαμαριάς - Πότε κλείνει η τράπεζα ιματισμού;

Δήμος Καλαμαριάς - Πότε κλείνει η τράπεζα ιματισμού;

18:32 19/6/2018

δειτε αναλυτικά

Εισαγγελέας έπειτα από καταγγελίες για ποντίκια στα κοιμητήρια Καλαμαριάς!

Εισαγγελέας έπειτα από καταγγελίες για ποντίκια στα κοιμητήρια Καλαμαριάς!

18:09 19/6/2018

παρέμβαση της Εισαγγελίας Πρωτοδικών

Σκόπια: Πέρασε από την Επιτροπή της Βουλής η συμφωνία

Σκόπια: Πέρασε από την Επιτροπή της Βουλής η συμφωνία

18:03 19/6/2018

Εως την Παρασκευή η ψηφοφορία

Απορρίφθηκε ξανά το αίτημα αποφυλάκισης των δύο Ελλήνων στρατιωτικών

Απορρίφθηκε ξανά το αίτημα αποφυλάκισης των δύο Ελλήνων στρατιωτικών

17:59 19/6/2018

τέταρτη φορά

Mε Βασιλεία κληρώθηκε ο ΠΑΟΚ στα προκριματικά του Champions League

Mε Βασιλεία κληρώθηκε ο ΠΑΟΚ στα προκριματικά του Champions League

17:56 19/6/2018

ΠΡΩΤΟ ΜΑΤΣ ΣΤΗΝ ΤΟΥΜΠΑ

Κολομβία - Ιαπωνία 1-2

Κολομβία - Ιαπωνία 1-2

17:47 19/6/2018

90΄ΜΕ ΔΕΚΑ ΠΑΙΚΤΕΣ Η ΚΟΛΟΜΒΙΑ

Καλαμαριά - Αποχαιρετιστήρια γιορτή των ΚΑΠΗ την Πέμπτη μπροστά στο Δημαρχείο

Καλαμαριά - Αποχαιρετιστήρια γιορτή των ΚΑΠΗ την Πέμπτη μπροστά στο Δημαρχείο

03:50 19/6/2018

το προγραμμα

Κλασικά Έπιπλα