Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Παγκόσμια Ημέρα κατά της Παιδικής Εργασίας

Παγκόσμια Ημέρα κατά της Παιδικής Εργασίας

00:19 12/6/2018

Διεθνή Οργάνωση Εργασία

Εορτή του Οσίου Ονουφρίου του Αιγυπτίου

Εορτή του Οσίου Ονουφρίου του Αιγυπτίου

00:17 12/6/2018

12 Ιουνίου

Τώρα: Φωτιά πήρε αυτοκίνητο στον Περιφερειακό Θεσσαλονίκης

Τώρα: Φωτιά πήρε αυτοκίνητο στον Περιφερειακό Θεσσαλονίκης

21:07 11/6/2018

στο ρεύμα προς ανατολικά

Καλαμαριά - Το γλέντησαν οι Μικρασιάτες της ''Αγίας Παρασκευής''

Καλαμαριά - Το γλέντησαν οι Μικρασιάτες της ''Αγίας Παρασκευής''

20:49 11/6/2018

βιντεο

Θρίλερ - Γυναίκα βρέθηκε νεκρή σε λίμνη αίματος στην Λάρισα

Θρίλερ - Γυναίκα βρέθηκε νεκρή σε λίμνη αίματος στην Λάρισα

18:34 11/6/2018

από συγγενικό της πρόσωπο

Σεισμός 3,9 Ρίχτερ ανατολικά της Καρπάθου

Σεισμός 3,9 Ρίχτερ ανατολικά της Καρπάθου

18:32 11/6/2018

δεν αναφέρθηκαν ζημιες

H Ιαπωνία φτιάχνει ηλεκτρικούς δρόμους!

H Ιαπωνία φτιάχνει ηλεκτρικούς δρόμους!

18:26 11/6/2018

ενόψει Ολυμπιακών Αγώνων

Μετρό: Ανοίγουν τρεις σταθμοί για το κοινό - Τριήμερο εκδηλώσεων

Μετρό: Ανοίγουν τρεις σταθμοί για το κοινό - Τριήμερο εκδηλώσεων

18:18 11/6/2018

πρόγραμμα

«ΠΡΑΣΙΝΟ ΦΩΣ» Για το ενιαίο παραλιακό μέτωπο Θεσσαλονίκης

«ΠΡΑΣΙΝΟ ΦΩΣ» Για το ενιαίο παραλιακό μέτωπο Θεσσαλονίκης

18:08 11/6/2018

περιφερειακό συμβούλιο Κεν. Μακεδονίας

Εγινε το τηλεφώνημα Ζάεφ-Τσίπρα για το Σκοπιανό

Εγινε το τηλεφώνημα Ζάεφ-Τσίπρα για το Σκοπιανό

17:58 11/6/2018

κράτησε μια ώρα

Κλασικά Έπιπλα