Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Τέσσερις συγκεντρώσεις διαμαρτυρίας σήμερα στη Θεσσαλονίκη

Τέσσερις συγκεντρώσεις διαμαρτυρίας σήμερα στη Θεσσαλονίκη

09:57 7/6/2018

Πού και πότε

Καλαμαριά - Παιχνίδια στην άμμο για παιδιά σήμερα στην πλαζ

Καλαμαριά - Παιχνίδια στην άμμο για παιδιά σήμερα στην πλαζ

01:50 7/6/2018

Αθλούμαι στην Καλαμαριά

Καλαμαριά - Οι εορταστικές εκδηλώσεις των παιδικών σταθμών σήμερα Πέμπτη

Καλαμαριά - Οι εορταστικές εκδηλώσεις των παιδικών σταθμών σήμερα Πέμπτη

01:38 7/6/2018

7 Ιουνίου

Καλαμαριά - Οι δράσεις για την εβδομάδα περιβάλλοντος σήμερα Πέμπτη

Καλαμαριά - Οι δράσεις για την εβδομάδα περιβάλλοντος σήμερα Πέμπτη

01:25 7/6/2018

Εβδομάδας Περιβάλλοντος 2018

Καλαμαριά: Αυτό είναι το πρόγραμμα προβολών του κινηματογράφου Αύρα

Καλαμαριά: Αυτό είναι το πρόγραμμα προβολών του κινηματογράφου Αύρα

01:04 7/6/2018

καλοκαιρι με ταινίες

Διακοπή ρεύματος σήμερα Πέμπτη στην Καλαμαριά

Διακοπή ρεύματος σήμερα Πέμπτη στην Καλαμαριά

00:55 7/6/2018

ΔΕΗ

Ο καιρός στην Καλαμαριά σήμερα Πέμπτη

Ο καιρός στην Καλαμαριά σήμερα Πέμπτη

00:22 7/6/2018

7 Ιουνίου

Εορτή του Αγίου Θεοδώτου του εν Αγκύρα

Εορτή του Αγίου Θεοδώτου του εν Αγκύρα

00:17 7/6/2018

7 Ιουνίου

Ανατροπή: Ο ιατροδικαστής δεν διαπιστώνει σεξουαλική κακοποίηση στα παιδιά της Λέρου

Ανατροπή: Ο ιατροδικαστής δεν διαπιστώνει σεξουαλική κακοποίηση στα παιδιά της Λέρου

00:13 7/6/2018

Τι αναφέρει η έκθεση

«Βολές» κατά Παυλόπουλου απο την Αγκυρα για το «Natura 2000»

«Βολές» κατά Παυλόπουλου απο την Αγκυρα για το «Natura 2000»

00:06 7/6/2018

τι απαντά η Προεδρία

Κλασικά Έπιπλα