Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Εορτή του Αγίου Φωτίου του Μεγάλου

Εορτή του Αγίου Φωτίου του Μεγάλου

06:29 6/2/2018

6 Φεβρουαρίου

Novartis - Τα ονόματα των 10 πολιτικών που εμπλέκονται στο σκάνδαλο

Novartis - Τα ονόματα των 10 πολιτικών που εμπλέκονται στο σκάνδαλο

06:12 6/2/2018

τριγμοί στο πολιτικό σκηνικό

«Βόμβα» από NASA: Στοιχεία εξωγήινης ζωής σε πλανητικό σύστημα!

«Βόμβα» από NASA: Στοιχεία εξωγήινης ζωής σε πλανητικό σύστημα!

21:30 5/2/2018

40 έτη φωτός από τη Γη

Προσοχή: Ο ΕΦΕΤ ανακαλεί από την αγορά τσιπς

Προσοχή: Ο ΕΦΕΤ ανακαλεί από την αγορά τσιπς

21:19 5/2/2018

από ενεργοποίηση του Συστήματος Έγκαιρης Προειδοποίησης

Ανασφάλιστα αυτοκίνητα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Ανασφάλιστα αυτοκίνητα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

15:46 5/2/2018

Στο στόχαστρο του οικονομικού επιτελείου της κυβέρνησης...

Κούρεμα 60% σε πρόστιμα της εφορίας σε όσους πληρώσουν μέσα σε 30 ημέρες

Κούρεμα 60% σε πρόστιμα της εφορίας σε όσους πληρώσουν μέσα σε 30 ημέρες

15:43 5/2/2018

ΕΓΚΥΚΛΙΟΣ ΑΑΔΕ

Άνοιξε η πλατφόρμα για τις 120 δόσεις στα ταμεία

Άνοιξε η πλατφόρμα για τις 120 δόσεις στα ταμεία

15:37 5/2/2018

σήμερα Δευτέρα, 5 Φεβρουαρίου

Στα τέλη Φεβρουαρίου έρχεται το νέο «Εξοικονόμηση κατ’ Οίκον ΙΙ»

Στα τέλη Φεβρουαρίου έρχεται το νέο «Εξοικονόμηση κατ’ Οίκον ΙΙ»

14:49 5/2/2018

Δείτε αναλυτικά τον πίνακα με τα εισοδηματικά κριτήρια

Συνεργασία Δήμων Πυλαίας και Καλαμαριάς για αντιπλημμυρικά έργα και καθαριότητα

Συνεργασία Δήμων Πυλαίας και Καλαμαριάς για αντιπλημμυρικά έργα και καθαριότητα

14:39 5/2/2018

Διαδημοτική συνεργασία

Βρέθηκε κρεμασμένος 27χρονος Βολιώτης!

Βρέθηκε κρεμασμένος 27χρονος Βολιώτης!

10:51 5/2/2018

Τον αναζητούσε ο ξάδερφός του και δεν απαντούσε στις κλήσεις…

Κλασικά Έπιπλα