Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Εορτή του Οσίου Ισιδώρου του Πηλουσιώτου

Εορτή του Οσίου Ισιδώρου του Πηλουσιώτου

06:50 4/2/2018

4 Φεβρουαρίου

Συνεδριάζει η επιτροπή Ποιότητας Ζωής Καλαμαριάς - Τα θέματα

Συνεδριάζει η επιτροπή Ποιότητας Ζωής Καλαμαριάς - Τα θέματα

12:28 3/2/2018

2η τακτική συνεδρίαση

Καλαμαριά: Δραστηριότητες των παιδικών βιβλιοθηκών – Φεβρουάριος

Καλαμαριά: Δραστηριότητες των παιδικών βιβλιοθηκών – Φεβρουάριος

12:16 3/2/2018

Δείτε τα προγράμματα

Τα νέα προγράμματα Μαζικού αθλητισμού του Δήμου Καλαμαριάς

Τα νέα προγράμματα Μαζικού αθλητισμού του Δήμου Καλαμαριάς

12:06 3/2/2018

Δείτε το πρόγραμμα

Αποκριάτικο ξεφάντωμα την Τσικνοπέμπτη στην Καλαμαριά.

Αποκριάτικο ξεφάντωμα την Τσικνοπέμπτη στην Καλαμαριά.

12:04 3/2/2018

Όλες οι Εκδηλώσεις

Σαββατοκύριακο με βροχές και καταιγίδες

Σαββατοκύριακο με βροχές και καταιγίδες

11:46 3/2/2018

Αναλυτική πρόγνωση

Θανατηφόρο τροχαίο με νεκρό άνδρα στη Θεσσαλονίκη

Θανατηφόρο τροχαίο με νεκρό άνδρα στη Θεσσαλονίκη

11:44 3/2/2018

Αυτοκίνητο παρέσυρε και τραυμάτισε θανάσιμα έναν άνδρα

Στην κυκλοφορία τμήμα της Μοναστηρίου που παρέμενε 11 χρόνια κλειστό λόγω μετρό

Στην κυκλοφορία τμήμα της Μοναστηρίου που παρέμενε 11 χρόνια κλειστό λόγω μετρό

11:42 3/2/2018

Την Κυριακή

Σκόπια: Το 61% θέλει αλλαγή ονόματος για ΕΕ και ΝΑΤΟ

Σκόπια: Το 61% θέλει αλλαγή ονόματος για ΕΕ και ΝΑΤΟ

11:31 3/2/2018

Δημοσκόπηση

Θεσσαλονίκη: Δωρεάν ξεναγήσεις για 4 Κυριακές – Δείτε το πρόγραμμα!

Θεσσαλονίκη: Δωρεάν ξεναγήσεις για 4 Κυριακές – Δείτε το πρόγραμμα!

11:28 3/2/2018

Από τον Σύνδεσμο Ξεναγών Θεσσαλονίκης και Βορείου Ελλάδος

Κλασικά Έπιπλα