Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Πώς να ρυθμίσετε τις οφειλές σας γρήγορα και χωρίς επιβαρύνσεις

Πώς να ρυθμίσετε τις οφειλές σας γρήγορα και χωρίς επιβαρύνσεις

16:48 18/1/2018

Μέχρι τέλος Φεβρουαρίου η ηλεκτρονική πληρωμή φόρων μέσω Taxisnet

Εργάνη: Ρεκόρ με 143.515 νέες θέσεις εργασίας

Εργάνη: Ρεκόρ με 143.515 νέες θέσεις εργασίας

16:46 18/1/2018

Τι δείχνουν τα στοιχεία

Δολοφονία Στεφανάκου: Το κενό που επέτρεψε το μαφιόζικο χτύπημα με 22 σφαίρες

Δολοφονία Στεφανάκου: Το κενό που επέτρεψε το μαφιόζικο χτύπημα με 22 σφαίρες

16:26 18/1/2018

Πληροφορίες ότι το καλάσνικοφ ήταν μέσα σε θήκη κιθάρας

Δείτε τα πέντε ονόματα που πρότεινε ο Νίμιτς για τα Σκόπια

Δείτε τα πέντε ονόματα που πρότεινε ο Νίμιτς για τα Σκόπια

16:17 18/1/2018

Δόθηκαν στη δημοσιότητα από ΜΜΕ της ΠΓΔΜ

Καλαμαριά: Το Θέατρο Τέχνης στο Δημοτικό Θέατρο Καλαμαριάς

Καλαμαριά: Το Θέατρο Τέχνης στο Δημοτικό Θέατρο Καλαμαριάς

15:52 18/1/2018

«Μελίνα Μερκούρη»

Ανακοίνωση του ΠΑΟΚ για την Μακεδονία

Ανακοίνωση του ΠΑΟΚ για την Μακεδονία

15:47 18/1/2018

ως το μεγαλύτερο αθλητικό αλλά και κοινωνικό κίνημα της Βόρειας Ελλάδας

Γκάζια Σπίρτζη στην διοίκηση του ΟΑΣΘ

Γκάζια Σπίρτζη στην διοίκηση του ΟΑΣΘ

15:06 18/1/2018

Δήλωση Παππά (video)

Πού χρειάζονται αλυσίδες στην Κεντρική Μακεδονία

Πού χρειάζονται αλυσίδες στην Κεντρική Μακεδονία

15:02 18/1/2018

Διακοπή της κυκλοφορίας σε τμήμα της Πέλλας

«Αντισυγκέντρωση» στο συλλαλητήριο για τη Μακεδονία από αντιεξουσιαστές!

«Αντισυγκέντρωση» στο συλλαλητήριο για τη Μακεδονία από αντιεξουσιαστές!

15:00 18/1/2018

στην περιοχή της Καμάρας

ΚΕΑ: Επιτέλους ανακοινώθηκε η ημερομηνία για την πληρωμή Ιανουαρίου!

ΚΕΑ: Επιτέλους ανακοινώθηκε η ημερομηνία για την πληρωμή Ιανουαρίου!

14:55 18/1/2018

Δείτε αναλυτικά

Κλασικά Έπιπλα