Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Τέλος στην ακτοπλοϊκή γραμμή Θεσσαλονίκης - Σποράδων

Τέλος στην ακτοπλοϊκή γραμμή Θεσσαλονίκης - Σποράδων

12:51 18/1/2018

Άκαρπη απέβη η συντονισμένη προσπάθεια των τριών δημάρχων///

Καλαμαρια: Ο δημιουργικός κόσμος των βιβλιοθηκών. ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΣ – ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΣ

Καλαμαρια: Ο δημιουργικός κόσμος των βιβλιοθηκών. ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΣ – ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΣ

12:45 18/1/2018

Δείτε τα προγράμματα των παιδικών Βιβλιοθηκών του Δήμου

Καλαμαριά: Πότε θα καταβληθούν τα προνοιακά επιδόματα ΣΤ΄ διμήνου 2017

Καλαμαριά: Πότε θα καταβληθούν τα προνοιακά επιδόματα ΣΤ΄ διμήνου 2017

12:43 18/1/2018

Αντιδημαρχία Κονωνικής Πολιτικής, Αλληλεγγύης, Δημόσιας Υγείας

«Επίπεδο θάλασσας» από υδρογονάνθρακες βρέθηκε στον Τιτάνα!

«Επίπεδο θάλασσας» από υδρογονάνθρακες βρέθηκε στον Τιτάνα!

12:39 18/1/2018

ΦΩΤΟ NASA

Έρχεται το VAR στη Superleague!

Έρχεται το VAR στη Superleague!

12:37 18/1/2018

Video Assistant Replay

Οι επαγγελματίες της Καλαμαριάς δεν κάνουν εκπτώσεις στο θέμα της Μακεδονίας

Οι επαγγελματίες της Καλαμαριάς δεν κάνουν εκπτώσεις στο θέμα της Μακεδονίας

12:20 18/1/2018

εμπορικός σύλλογος ΕΡΜΗΣ

Σύγκληση Δημοτικού συμβουλίου του Δήμου Καλαμαριάς

Σύγκληση Δημοτικού συμβουλίου του Δήμου Καλαμαριάς

10:02 11/1/2018

1η τακτική συνεδρίαση

Καλαμαρια - Κατάρτιση του Στρατολογικού Πίνακα των Αρρένων που γεννήθηκαν 2002

Καλαμαρια - Κατάρτιση του Στρατολογικού Πίνακα των Αρρένων που γεννήθηκαν 2002

09:58 11/1/2018

Παρακαλούμε να ενημερωθούν οι μαθητές...

Νέο πληροφοριακό σύστημα «ΜΗΤΡΩΟ ΠΟΛΙΤΩΝ»

Νέο πληροφοριακό σύστημα «ΜΗΤΡΩΟ ΠΟΛΙΤΩΝ»

09:24 11/1/2018

22/1/2018 ΤΙΘΕΤΑΙ ΣΕ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ

Καλαμαριά - Δημόσια κλήρωση μεταξύ των Δημοτικών συμβούλων

Καλαμαριά - Δημόσια κλήρωση μεταξύ των Δημοτικών συμβούλων

00:39 3/1/2018

για την συγκρότηση επιτροπών για το έτος 2018

Κλασικά Έπιπλα