Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Μπλόκο στην ασφάλιση αυτοκινήτων αν δεν έχουν περάσει ΚΤΕΟ

Μπλόκο στην ασφάλιση αυτοκινήτων αν δεν έχουν περάσει ΚΤΕΟ

04:09 3/11/2017

προαναγγελία του υφυπουργού

Σβήνονται χρέη έως 6.000 ευρώ στον πρώην ΟΕΚ - Οι ρυθμίσεις

Σβήνονται χρέη έως 6.000 ευρώ στον πρώην ΟΕΚ - Οι ρυθμίσεις

04:06 3/11/2017

αφορά 81.715 δανειολήπτες

Άσκηση ΜΕΔΟΥΣΑ: Η Τουρκία

Άσκηση ΜΕΔΟΥΣΑ: Η Τουρκία "απαντά" με 15 παραβιάσεις

03:00 3/11/2017

ΓΕΕΘΑ

Η κλιματική αλλαγή έχει ήδη «χειροπιαστές» επιπτώσεις στην υγεία

Η κλιματική αλλαγή έχει ήδη «χειροπιαστές» επιπτώσεις στην υγεία

02:55 3/11/2017

Μεγάλη μελέτη αποτυπώνει τις συνέπειες και ζητεί μέτρα

Τραγική κατάσταση με τους πρόσφυγες στα νησιά λένε οι δήμαρχοι

Τραγική κατάσταση με τους πρόσφυγες στα νησιά λένε οι δήμαρχοι

02:53 3/11/2017

Στην αρμόδια επιτοπή

«Σούπερ χειμώνας» εξόντωσε τους δεινοσαύρους

«Σούπερ χειμώνας» εξόντωσε τους δεινοσαύρους

02:51 3/11/2017

Το σενάριο της σύγκρουσης

«Λέξη της Χρονιάς 2017» τα «fake news»

«Λέξη της Χρονιάς 2017» τα «fake news»

02:44 3/11/2017

ψευδείς ειδήσεις

Καλαμαριά - Εισήγηση της Οικονομικής Επιτροπής για τα δημοτικά ανταποδοτικά τέλη

Καλαμαριά - Εισήγηση της Οικονομικής Επιτροπής για τα δημοτικά ανταποδοτικά τέλη

02:43 3/11/2017

στο Δημοτικό Συμβούλιο

Νέα εντυπωσιακά ευρήματα - Οι θάλασσες της Δήμητρας!

Νέα εντυπωσιακά ευρήματα - Οι θάλασσες της Δήμητρας!

02:40 3/11/2017

Δείτε ένα βίντεο

Πότε αναμένεται το πρόγραμμα «Πρώτη Πρόσληψη Μισθωτού»

Πότε αναμένεται το πρόγραμμα «Πρώτη Πρόσληψη Μισθωτού»

02:21 3/11/2017

ένα νέο πρόγραμμα ΟΑΕΔ

Κλασικά Έπιπλα