Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Παγκόσμια Ημέρα Χορτοφαγίας

Παγκόσμια Ημέρα Χορτοφαγίας

00:26 1/10/2017

πρωτογιορτάστηκε στις ΗΠΑ το 1977

Παγκόσμια Ημέρα Ηλικιωμένων

Παγκόσμια Ημέρα Ηλικιωμένων

00:25 1/10/2017

Υιοθετήθηκε από τη Γενική Συνέλευση του ΟΗΕ το 1990

Εορτή του Οσίου Ρωμανού του Μελωδού

Εορτή του Οσίου Ρωμανού του Μελωδού

00:24 1/10/2017

1 Οκτωβρίου

Αρχαιότερος από όσο πιστεύαμε ο Homo sapiens

Αρχαιότερος από όσο πιστεύαμε ο Homo sapiens

18:45 30/9/2017

Νέα ευρήματα υποδεικνύουν...

Γη και ζωή γεννήθηκαν σχεδόν ταυτόχρονα

Γη και ζωή γεννήθηκαν σχεδόν ταυτόχρονα

18:42 30/9/2017

Νέα μελέτη

ΕΟΠΥΥ: Όλα όσα αλλάζουν από την 1η Οκτωβρίου στις επισκέψεις των γιατρών

ΕΟΠΥΥ: Όλα όσα αλλάζουν από την 1η Οκτωβρίου στις επισκέψεις των γιατρών

18:35 30/9/2017

Νέα δεδομένα για τους ασφαλισμένους

Η βάση της Σούδας κυρίαρχο θέμα στη συνάντηση Τράμπ - Τσίπρα

Η βάση της Σούδας κυρίαρχο θέμα στη συνάντηση Τράμπ - Τσίπρα

18:31 30/9/2017

Τον Οκτώβριο στην Ουάσιγκτον ο πρωθυπουργός

Δωρεάν μαθήματα ιταλικών στη Βιβλιοθήκη Ανω Πόλης

Δωρεάν μαθήματα ιταλικών στη Βιβλιοθήκη Ανω Πόλης

18:24 30/9/2017

Δ. Θεσσαλονίκης

Δέσμευση για έναρξη της κατασκευής αγωγού φυσικού αερίου Ελλάδας-Βουλγαρίας

Δέσμευση για έναρξη της κατασκευής αγωγού φυσικού αερίου Ελλάδας-Βουλγαρίας

18:13 30/9/2017

Ξεκινάει άμεσα η κατασκευή

«Feelings' Stories» στο Θέατρο Σοφούλη

«Feelings' Stories» στο Θέατρο Σοφούλη

18:02 30/9/2017

Γενική είσοδος: 5 ευρώ

Κλασικά Έπιπλα