Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Φλώρινα - Αρκούδα με τα μικρά της βρήκε καταφύγιο σε αυλή

Φλώρινα - Αρκούδα με τα μικρά της βρήκε καταφύγιο σε αυλή

10:36 31/5/2018

Δροσοπηγή

Oι θετικές εξελίξεις στην Ελλάδα ξεπέρασαν τις προσδοκίες

Oι θετικές εξελίξεις στην Ελλάδα ξεπέρασαν τις προσδοκίες

10:34 31/5/2018

υπουργός Οικονομικών Γερμανίας

Μήνυση για εσχάτη προδοσία κατά του Νίκου Κοτζιά

Μήνυση για εσχάτη προδοσία κατά του Νίκου Κοτζιά

10:19 31/5/2018

Ομοσπονδία Μακεδόνων

Χειροπέδες σε διακινητές κάνναβης - Κατασχέθηκαν 31,4 κιλά

Χειροπέδες σε διακινητές κάνναβης - Κατασχέθηκαν 31,4 κιλά

10:14 31/5/2018

ΦΩΤΟ

Καλαμαριά - Ποδόσφαιρο στην αυλή σήμερα στο 12ο δημοτικό

Καλαμαριά - Ποδόσφαιρο στην αυλή σήμερα στο 12ο δημοτικό

09:39 31/5/2018

''Αθλούμαι στην Καλαμαρια''

Εκδήλωση μνήμης για την Άλωση της Πόλης στην Καλαμαριά

Εκδήλωση μνήμης για την Άλωση της Πόλης στην Καλαμαριά

09:26 31/5/2018

Ένωση Κωνσταντινουπολιτών

Καλαμαριά - Τελευταία μέρα εγγραφών στους παιδικούς σταθμούς

Καλαμαριά - Τελευταία μέρα εγγραφών στους παιδικούς σταθμούς

09:07 31/5/2018

ολες οι λεπτομέρειες

Πρώτη μέρα στην Παραθινούπολη - Εικόνες

Πρώτη μέρα στην Παραθινούπολη - Εικόνες

08:22 31/5/2018

ξεκίνησε το πρόγραμμα Σχολείων

Ένας νεκρός τα ξημερώματα στην παλιά εθνική Καβάλας Θεσσαλονίκης

Ένας νεκρός τα ξημερώματα στην παλιά εθνική Καβάλας Θεσσαλονίκης

08:00 31/5/2018

Νέος φόρος αίματος

Θεσσαλονίκη: Σεμινάριο Πρώτων Βοηθειών από την Ελληνική Ομάδα Διάσωσης

Θεσσαλονίκη: Σεμινάριο Πρώτων Βοηθειών από την Ελληνική Ομάδα Διάσωσης

07:53 31/5/2018

Κηφισιά

Κλασικά Έπιπλα