Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Τεράστιο το ετήσιο κόστος της ανόδου της στάθμης της θάλασσας

Τεράστιο το ετήσιο κόστος της ανόδου της στάθμης της θάλασσας

21:16 5/7/2018

Οδυνηρές οικονομικές συνέπειες

Κρατικός προϋπολογισμός: Σε ποια υπουργεία ξέφυγαν οι δαπάνες

Κρατικός προϋπολογισμός: Σε ποια υπουργεία ξέφυγαν οι δαπάνες

20:12 5/7/2018

ολα τα στοιχεία

Σουλεϊμάνογλου: Πραγματοποιήθηκε εκταφή της σορού του

Σουλεϊμάνογλου: Πραγματοποιήθηκε εκταφή της σορού του

20:08 5/7/2018

τεστ πατρότητας

Χαλκιδική: Υπάλληλος των ΕΛΤΑ κατηγορούμενος για υπεξαίρεση 300.000 ευρώ

Χαλκιδική: Υπάλληλος των ΕΛΤΑ κατηγορούμενος για υπεξαίρεση 300.000 ευρώ

19:33 5/7/2018

εισαγγελέας διαφθοράς Β. Ελλάδος

Καλαμαριά - Άγνωστος πετάει καφέ και μπογιές σε μαγαζιά! Βίντεο

Καλαμαριά - Άγνωστος πετάει καφέ και μπογιές σε μαγαζιά! Βίντεο

19:22 5/7/2018

άντρας ηλικίας 30-35 ετών

Ποια είναι τα ευεργετικά στοιχεία του καρπουζιού

Ποια είναι τα ευεργετικά στοιχεία του καρπουζιού

18:55 5/7/2018

βιταμίνες, μέταλλα κ αντιοξειδωτικά

Πρώτη φορά στη Βόρεια Ελλάδα - Αντιμετώπιση ΧΑΠ με ενδοβρογχικές βαλβίδες!

Πρώτη φορά στη Βόρεια Ελλάδα - Αντιμετώπιση ΧΑΠ με ενδοβρογχικές βαλβίδες!

18:39 5/7/2018

Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια

Κοζάνη: Μπλόκο της ΕΛΑΣ σε 104 κιλά χασίς

Κοζάνη: Μπλόκο της ΕΛΑΣ σε 104 κιλά χασίς

18:30 5/7/2018

συνελήφθησαν 2 άτομα

ΟΑΣΘ - Σημαντικές παραλείψεις στη διαχείριση του στόλου κατέγραψε η νέα διοίκηση

ΟΑΣΘ - Σημαντικές παραλείψεις στη διαχείριση του στόλου κατέγραψε η νέα διοίκηση

18:28 5/7/2018

συνέντευξη Τύπου

Είχε αφαιρέσει 10 εικόνες από παρεκκλήσι της Χαλκιδικής

Είχε αφαιρέσει 10 εικόνες από παρεκκλήσι της Χαλκιδικής

18:26 5/7/2018

Α.Τ. Μουδανιών

Κλασικά Έπιπλα