Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Και ερωτώ

Και ερωτώ

18:37 28/5/2025

Μεγαλύτερη

Ξεκίνησε η προπώληση για τους Metallica: Οι τιμές των εισιτηρίων

Ξεκίνησε η προπώληση για τους Metallica: Οι τιμές των εισιτηρίων

11:54 28/5/2025

Αναλυτικά τις τιμές ανά ζώνη

Μήνυση κατά αγνώστων για βανδαλισμό υπόγειου κάδου στην οδό Σοφούλη

Μήνυση κατά αγνώστων για βανδαλισμό υπόγειου κάδου στην οδό Σοφούλη

11:48 28/5/2025

Μήνυση κατά αγνώστων κατέθεσε η Αντιδήμαρχος Καθαριότητας του Δήμου Καλαμαριάς

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τετάρτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τετάρτη στην Καλαμαριά

09:00 28/5/2025

Τετάρτη 28/5

Έχω προλάβει

Έχω προλάβει

21:15 27/5/2025

πούλμαν

Αν ήταν αλήθεια

Αν ήταν αλήθεια

20:53 27/5/2025

πως χάνεις κιλά

Ο Αλκίνοος Ιωαννίδης στο Rockwave 2025 στο Θέατρο Δάσους στη Θεσσαλονίκη

Ο Αλκίνοος Ιωαννίδης στο Rockwave 2025 στο Θέατρο Δάσους στη Θεσσαλονίκη

20:00 27/5/2025

Δευτέρα 2/6

Η Παράσταση “Μέχρι που Φτάνει Ένας Άντρας” στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Σοφούλη

Η Παράσταση “Μέχρι που Φτάνει Ένας Άντρας” στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Σοφούλη

17:00 27/5/2025

30 Μάι - 1 Ιούν 2025

Η Καλαμαριά φιλοξενεί το Final 8 του Πρωταθλήματος Παμπαίδων Θεσσαλονίκης

Η Καλαμαριά φιλοξενεί το Final 8 του Πρωταθλήματος Παμπαίδων Θεσσαλονίκης

15:00 27/5/2025

27/05 - 2/06

Χαμόγελα, άσκηση, συνεργασία και ευ αγωνίζεσθαι στους 3ους Geri Olympics της Καλαμαριάς

Χαμόγελα, άσκηση, συνεργασία και ευ αγωνίζεσθαι στους 3ους Geri Olympics της Καλαμαριάς

10:52 27/5/2025

Στο Δημοτικό Αθλητικό Κέντρο Καλαμαριάς

Κλασικά Έπιπλα