Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Καλαμαριά - Αυτές είναι οι δράσεις της κεντρικής βιβλιοθήκης

Καλαμαριά - Αυτές είναι οι δράσεις της κεντρικής βιβλιοθήκης

08:25 20/10/2017

για το μηνα Νοέμβριο

Καλαμαριά - Διανομή τροφίμων σε δικαιούχους του κοινωνικού επιδόματος

Καλαμαριά - Διανομή τροφίμων σε δικαιούχους του κοινωνικού επιδόματος

07:33 20/10/2017

στο πλαίσιο του προγράμματος επισιτιστικής και βασικής συνδρομής ΤΕΒΑ/FEAD

Το πρόγραμμα αγώνων Σαββατοκύριακου 21-22 Οκτωβρίου

Το πρόγραμμα αγώνων Σαββατοκύριακου 21-22 Οκτωβρίου

07:27 20/10/2017

ΕΠΣ Μακεδονίας

ΕΠΣΜ: Αποφάσεις και επιβολή ποινών

ΕΠΣΜ: Αποφάσεις και επιβολή ποινών

07:25 20/10/2017

Το ποινολόγιο της ΕΠΣ Μακεδονίας

Θεατρικά εργαστήρια στο Θέατρο Σοφούλη

Θεατρικά εργαστήρια στο Θέατρο Σοφούλη

07:01 20/10/2017

Τα μαθήματα ξεκίνησαν και οι εγγραφές συνεχίζονται

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

06:58 20/10/2017

Παρασκευή

Ημέρα της Αστυνομίας

Ημέρα της Αστυνομίας

06:53 20/10/2017

20 Οκτωβρίου

Παγκόσμια Ημέρα Οστεοπόρωσης

Παγκόσμια Ημέρα Οστεοπόρωσης

06:53 20/10/2017

«Εβδομάδα Δράσης για τα Οστά και τις Αρθρώσεις»

Εορτή του Αγίου Μεγαλομάρτυρος Αρτεμίου

Εορτή του Αγίου Μεγαλομάρτυρος Αρτεμίου

06:48 20/10/2017

20 Οκτωβρίου

Η θάλασσα καταπίνει τις ελληνικές παραλίες!

Η θάλασσα καταπίνει τις ελληνικές παραλίες!

06:45 20/10/2017

Στο «κόκκινο» το 65% της Κρήτης

Κλασικά Έπιπλα