Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Μπορείς να βοηθήσεις; Εξαφάνιση μαθηματικού από τη Θεσσαλονίκη

Μπορείς να βοηθήσεις; Εξαφάνιση μαθηματικού από τη Θεσσαλονίκη

04:10 5/11/2017

Αγνοείται ο Κωνσταντίνος Βαβούρης

Ανοιχτά σήμερα Κυριακή τα καταστήματα – Ποιο είναι το ωράριο

Ανοιχτά σήμερα Κυριακή τα καταστήματα – Ποιο είναι το ωράριο

04:07 5/11/2017

Την ίδια ώρα οι εμποροϋπάλληλοι έχουν προκηρύξει απεργία

Ημέρα Πανελλαδικού Ταυτόχρονου Δημόσιου Θηλασμού

Ημέρα Πανελλαδικού Ταυτόχρονου Δημόσιου Θηλασμού

04:00 5/11/2017

δημόσια και ταυτόχρονα σε 39 πόλεις της Ελλάδας

Εορτή των Αγίων Γαλακτίωνος και Επιστήμης

Εορτή των Αγίων Γαλακτίωνος και Επιστήμης

03:53 5/11/2017

5 Νοεμβρίου

Πρόστιμα και πινακίδες για τους ποδηλάτες

Πρόστιμα και πινακίδες για τους ποδηλάτες

03:51 5/11/2017

νομοσχέδιο του υπουργείου Μεταφορών

Καλαμαριά - Ποιες περιοχές δε θα έχουν νερό την Δευτέρα

Καλαμαριά - Ποιες περιοχές δε θα έχουν νερό την Δευτέρα

05:06 4/11/2017

Εταιρία Ύδρευσης & Αποχέτευσης Θεσσαλονίκης

Θέατρο Μερκούρη: «ΛΙΛΙΑ» του Χρήστου Χαρτοματσίδη

Θέατρο Μερκούρη: «ΛΙΛΙΑ» του Χρήστου Χαρτοματσίδη

05:03 4/11/2017

2/11 - 9:00 μμ - 12/11 - 11:00 μμ

Θεσσαλονίκη - Επίθεση με μολότοφ σε λεωφορείο των ΜΑΤ

Θεσσαλονίκη - Επίθεση με μολότοφ σε λεωφορείο των ΜΑΤ

04:55 4/11/2017

επί της οδού Αγίου Δημητρίου

Στο σταθμό Αρετσού έφτασε ο μετροπόντικας ''Φρίξος''!

Στο σταθμό Αρετσού έφτασε ο μετροπόντικας ''Φρίξος''!

04:50 4/11/2017

δύο σταθμοί θα ανοίξουν για το κοινό

Εορτή του Οσίου και Μεγάλου Ιωαννικίου του εν Ολύμπω

Εορτή του Οσίου και Μεγάλου Ιωαννικίου του εν Ολύμπω

04:46 4/11/2017

4 Νοεμβρίου

Κλασικά Έπιπλα