Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Χριστουγεννιάτικο Χωριό και φέτος στην Τούμπα

Χριστουγεννιάτικο Χωριό και φέτος στην Τούμπα

09:59 19/10/2017

"Πέρασε" από το συμβούλιο της Δ' δημοτικής κοινότητας

Κυβερνητική πηγή για τα F-16: Η αλήθεια για το κόστος της συμφωνίας

Κυβερνητική πηγή για τα F-16: Η αλήθεια για το κόστος της συμφωνίας

09:46 19/10/2017

Διπλή «γκάφα» της αντιπολίτευσης

Νέοι από την Καλαμαριά στο Ιάσιο της Ρουμανίας

Νέοι από την Καλαμαριά στο Ιάσιο της Ρουμανίας

09:27 19/10/2017

εκπροσώπησαν την Ιερά Μητρόπολη Νέας Κρήνης

Εκθεση Ιστορικών Εφημερίδων του 1940 στην Καλαμαριά

Εκθεση Ιστορικών Εφημερίδων του 1940 στην Καλαμαριά

08:53 19/10/2017

23/10 - 8:00 μμ

Ανοικτή διαδικασία για ανάθεση του έργου «ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΧΩΡΩΝ ΥΓΙΕΙΝΗΣ ΣΕ ΣΧΟΛΙΚΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ»

Ανοικτή διαδικασία για ανάθεση του έργου «ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΧΩΡΩΝ ΥΓΙΕΙΝΗΣ ΣΕ ΣΧΟΛΙΚΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ»

08:50 19/10/2017

μέσω του (Ε.Σ.Η.ΔΗ.Σ.)

Στη Θεσσαλονίκη η Εικόνα της Παναγίας της Κανάλας από την Κύθνο (ΦΩΤΟ)

Στη Θεσσαλονίκη η Εικόνα της Παναγίας της Κανάλας από την Κύθνο (ΦΩΤΟ)

08:33 19/10/2017

για την εορτή του Αγ. Δημητρίου

Εφιάλτης η νέα τρέλα του Facebook:

Εφιάλτης η νέα τρέλα του Facebook: "Εξαφανίσου" για 48 ώρες''

08:30 19/10/2017

Συναγερμός έχει σημάνει στις Αρχές διεθνώς

Δωρεάν οι άνεργοι στο ΚΘΒΕ

Δωρεάν οι άνεργοι στο ΚΘΒΕ

08:24 19/10/2017

για τρίτη χρονιά

Εξάρθρωσαν φάμπρικα αναβολικών

Εξάρθρωσαν φάμπρικα αναβολικών

08:20 19/10/2017

οργανωμένη επιχείρηση της Οικονομικής Αστυνομίας

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

07:30 19/10/2017

Πέμπτη

Κλασικά Έπιπλα