Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Πανελλήνια Ημέρα Δωρεάς Οργάνων

Πανελλήνια Ημέρα Δωρεάς Οργάνων

02:07 1/11/2017

Εθνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων

Εορτή των Αγίων Αναργύρων Κοσμά και Δαμιανού

Εορτή των Αγίων Αναργύρων Κοσμά και Δαμιανού

02:05 1/11/2017

1 Νοεμβρίου

Εκπρόσωποι όλων των θρησκειών στην Αθήνα- Σε εξέλιξη η Διεθνής Διάσκεψη

Εκπρόσωποι όλων των θρησκειών στην Αθήνα- Σε εξέλιξη η Διεθνής Διάσκεψη

00:25 31/10/2017

Αρχισε σήμερα το πρωί

Εορτή του Αγίου Στάχυ και των συν Αυτώ Μαρτυρησάντων

Εορτή του Αγίου Στάχυ και των συν Αυτώ Μαρτυρησάντων

00:20 31/10/2017

31 Οκτωβρίου

Παγκόσμια Ημέρα Αποταμίευσης

Παγκόσμια Ημέρα Αποταμίευσης

00:18 31/10/2017

γιορτάζεται την 31η Οκτωβρίου

Θεσσαλονίκη: Πώς θα αλλάξει η κυκλοφορία για τα έργα Μετρό στη Βενιζέλου

Θεσσαλονίκη: Πώς θα αλλάξει η κυκλοφορία για τα έργα Μετρό στη Βενιζέλου

18:46 30/10/2017

Τι δήλωσε ο πρόεδρος της Αττικό Μετρό, Γιάννης Μυλόπουλος

Εγκαινιάζεται απόψε στην Καλαμαριά η έκθεση ιστορικής μνήμης

Εγκαινιάζεται απόψε στην Καλαμαριά η έκθεση ιστορικής μνήμης

18:24 30/10/2017

στις 7 το βράδυ

Καλαμαριά - Ξεκίνησαν οι εγγραφές για τον 2ο κύκλο για το ψυχο-εκπαιδευτικό πρόγραμμα

Καλαμαριά - Ξεκίνησαν οι εγγραφές για τον 2ο κύκλο για το ψυχο-εκπαιδευτικό πρόγραμμα

18:17 30/10/2017

W.I.N HELLAS ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΙΔΑ ΤΟΥ ΔΗΜΟΥ ΚΑΛΑΜΑΡΙΑΣ

Ιδανική αρχή για τον Απόλλωνα Πόντου με διπλό

Ιδανική αρχή για τον Απόλλωνα Πόντου με διπλό

17:59 30/10/2017

… δώρο του Καλογέρη

Ποσειδώνας Καλαμαριάς - Ακρίτες Συκεών 2-0

Ποσειδώνας Καλαμαριάς - Ακρίτες Συκεών 2-0

22:46 29/10/2017

μίνι ρεπορτάζ

Κλασικά Έπιπλα