Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Αγιασμός στον Απόλλωνα Πόντου

Αγιασμός στον Απόλλωνα Πόντου

14:57 22/9/2017

καλεί τους φιλάθλους του

Πώς θα κερδίσετε 1.000 ευρώ με τη λοταρία των αποδείξεων

Πώς θα κερδίσετε 1.000 ευρώ με τη λοταρία των αποδείξεων

14:47 22/9/2017

Από τον Οκτώβριο τίθεται σε εφαρμογή

Έρχονται 3 προγράμματα για 40.000 άνεργους νέους

Έρχονται 3 προγράμματα για 40.000 άνεργους νέους

14:44 22/9/2017

Πρόκειται να ξεκινήσουν μέσα στο φθινόπωρο

Φοιτητικό Στεγαστικό Επίδομα 2017: Κάνε εδώ την αίτηση σου!

Φοιτητικό Στεγαστικό Επίδομα 2017: Κάνε εδώ την αίτηση σου!

14:40 22/9/2017

Δείτε αναλυτικά!

Επιδότηση 350 ευρώ για τα μπλοκάκια που θα μπουν σε μισθολόγιο

Επιδότηση 350 ευρώ για τα μπλοκάκια που θα μπουν σε μισθολόγιο

14:36 22/9/2017

Υπουργείο Εργασίας

Η γιορτή της μπίρας επιστρέφει στη Θεσσαλονίκη!

Η γιορτή της μπίρας επιστρέφει στη Θεσσαλονίκη!

14:35 22/9/2017

Oktoberfest

ΟΑΣΘ: Με μισό εισιτήριο και χωρίς πάσο η μετακίνηση για όσους είναι κάτω των 18

ΟΑΣΘ: Με μισό εισιτήριο και χωρίς πάσο η μετακίνηση για όσους είναι κάτω των 18

14:23 22/9/2017

θα ισχύσει από τη στιγμή που θα εκδοθεί η Κοινή Υπουργική Απόφαση

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

12:31 22/9/2017

μέγιστη θερμοκρασια στους 22 βαθμούς

θεατρική παράσταση στην Δαήδειο Παιδική Βιβλιοθήκη του Δήμου Καλαμαριάς

θεατρική παράσταση στην Δαήδειο Παιδική Βιβλιοθήκη του Δήμου Καλαμαριάς

12:15 22/9/2017

«Ο Κουκουμπλής – Ελάτε να ζυμώσουμε»

Σύγκληση της οικονομικής επιτροπής του Δήμου Καλαμαριάς

Σύγκληση της οικονομικής επιτροπής του Δήμου Καλαμαριάς

12:13 22/9/2017

τακτική συνεδρίαση

Κλασικά Έπιπλα